Sık Rastlanan Kalıtsal Hastalıklar Nelerdir

Kalıtsal hastalıklar kusurlu genlerin bir kuşaktan diğer bir kuşağa aktarılması sonucunda meydana gelir. Fiziksel ve psikolojik karakterler ana-babadan, çocuklarına nakledilir. Bu karakterler ve olabilecek hastalıklar, nesilden nesle kromozomların üzerindeki kalıtım genler tarafından taşınır. Hastalık geni taşıyan iki birey evlendikleri taktirde doğacak çocukları hasta olma ihtimali dörtte bir oranındadır. Bir birey hasta diğer birey sağlıklı ise çocuklarının hiç biri hasta olmaz sadece bu hastalıklı geni taşırlar. Bunlara da taşıyıcı denir. Peki sıkça görülen kalıtsal hastalıklar nelerdir;

– Hemofili: Bozuk genler bir araya gelerek kanın pıhtılaşmamasına neden olur ve  bu şeklinde ortaya çıkar. Günümüzde aile içi birleşmeler sonucu olduğu sanılmaktadır fakat bu yanlış bir düşüncedir.

– Albinizim: Soyunda bulunan ve soydan devam eden bir hastalıktır. Bu hastalığı taşıyanlara albinizm veya albino ismi verilir. Renk kazanmamızı sağlayan melanin pigmentinin hiç olmaması veya az bulunması sonucu olur.

– Renk Körlüğü: Tam bir renk körlüğü ender olarak görülür. Bu rahatsızlığa neden olan gen çekiniktir ve her iki cinste de görülür. Kısmi olarak görülen renk körlüğü otuz kişide birini etkiler. Genellikle bayanlardan çok erkeklerde rastlanır.

–  Saç Dökülmesi: Zaman geçtikçe saç dökülmeleri kellikle sonuçlanır. Saç dökülmesi deriye gelen kan akımının ve saçı besleyen maddelerin azalmasına bağlıdır. Yaşın ilerlemesi sonucu çok rastlanır ve fizyolojik bir olgu kabul edilen bu rahatsızlık yapısal ve kalıtsal olduğu söylenebilir. Çoğunlukla erkeklerde görülür.

– Tek Gen Hastalıkları: Her bir gende oluşabildiği için tek gen hastalıkları denmektedir ve kalıtsal bi şekilde gelecek nesillere aktarılabilir.

– Akdeniz Anemisi: Türkiye’de yaklaşık olarak % 4–5 oranında görülür. Ancak güney bölgesinde oran % 20’lere kadar çıkabilmektedir. Otozomal resesif yani genetiğini hem anneden hemde babadan taşındığı hastalarda kalıtım gösterir. Akraba evliliklerinde hastalık daha sık görülmektedir.

– Orak Hücre Anemisi:  Gen dizisinde 6. kodondaki nokta mutasyonu sonucu oluşur.

– Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF):Hastalık hem anneden hemde babadan taşınır.

– Kistik Fibrozis: Solunum ve sindirim sistemini yüzeyini kaplayan hücrelere sodyum ve klor iyonlarının taşınmasını sağlayan proteini üreten genin mutasyona uğraması sonucu oluşur.

 

Yorum Bırak

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir